Collaborazioni
Noi di Recordati Rare Diseases ci impegniamo a migliorare la diagnosi e la gestione delle malattie rare. Per raggiungere tale scopo, sono fondamentali la collaborazione con reti, registri e database clinici delle malattie rare e il lavoro svolto con la Fondazione Recordati Rare Diseases. Il nostro obiettivo con queste collaborazioni è migliorare la conoscenza e la gestione delle malattie rare.
Ulteriori informazioni sulle collaborazioni negli Stati Uniti..
In Europa, collaboriamo o abbiamo collaborato ai seguenti progetti:
E-IMD
E-IMD è il registro e la rete europea per le malattie metaboliche da intossicazione. Il suo obiettivo è promuovere la salute delle persone affette da aciduria organica o da un difetto del ciclo dell’urea. L’E-IMD è finanziato dalla Commissione europea attraverso il programma PHEA della direzione Sanità e tutela dei consumatori (DG SANCO).
Questa rete ha due attività principali:
- Istituire un registro europeo dei pazienti
- Fornire protocolli di cura di consenso europei basati sulle evidenze
Recordati Rare Diseases è un partner associato E-IMD, responsabile della valutazione dei progetti e dell’istruzione e formazione attraverso la Recordati Rare Diseases Fondation d’Entreprise.
E-HOD
E-HOD è il registro e la rete europea per le omocistinurie e i difetti di metilazione. L’E-HOD è finanziato dalla Commissione europea attraverso il programma PHEA della DG SANCO. L’obiettivo di E-HOD è ridurre le variazioni nella diagnosi e nella cura dell’omocistinuria e dei difetti di metilazione tra i vari Paesi e consentire ai pazienti, ovunque vivano, di accedere alle competenze e ai servizi necessari. L’E-HOD ha tre obiettivi:
- Migliorare le conoscenze su omocistinurie e difetti di metilazione raccogliendo dati clinici in un registro
- Sviluppare raccomandazioni per la diagnosi e le cure cliniche
- Valutare lo screening neonatale con le relative raccomandazioni.
E-HOD utilizza la stessa piattaforma del progetto E-IMD.
Recordati Rare Diseases è partner associato, responsabile della gestione dei progetti e della formazione.
EPNET
http://www.porphyria-europe.org
La missione di EPNET è presentare un approccio aggiornato alla comprensione della porfiria, concentrandosi sulla prevenzione e sul trattamento degli attacchi acuti, fornire informazioni e supporto alle famiglie affette dalla porfiria e sostenere e incoraggiare la ricerca medica. I centri esperti EPNET condividono i dati in un registro europeo dei pazienti.
Eunefron
EUNEFRON era un consorzio di partner europei che lavoravano a ricerche sui reni concentrandosi sulle nefropatie orfane e che ha ricevuto finanziamenti dall’UE attraverso il VII Programma Quadro di Ricerca. Il progetto si è concluso a maggio 2012. Uno dei risultati di Eunefron era la raccolta di dati sulla cistinosi, una rara nefropatia, in un registro europeo. Il registro è ospitato in Francia da Cemara. Orphan Europe continua a supportare questo registro.
EuroWilson
EuroWilson è una rete e un registro per la malattia di Wilson. EuroWilson ha partner in oltre 20 Paesi e continua a seguire un’importante coorte di pazienti affetti dalla malattia di Wilson, supporta le organizzazioni di pazienti in Europa, partecipa a programmi di qualità esterni dei laboratori e supporta una rete di centri esperti nella malattia di Wilson con incontri annuali.